НОВОСТИ. Новые методы лечения
Обозначены новые цели терапии детской эпилепсии
 
                            Международная группа ученых выделила генетические мутации, вызывающие тяжелые, резистентные к лечению формы детской эпилепсии. Значительная часть этих мутаций затрагивает синаптическую передачу, основной способ передачи информации между нервными клетками.
Работа проводилась исследователями из многих центров в США и Европы. Основными организаторами выступили два консорциума по изучению эпилепсии - Epi4K/EPGP и EuroEPINOMICS.
Изучались геномы 356 больных детей и их родителей при помощи метода, называемого секвенирование экзомов по семействам. При этом рассматривались только участки генома, кодирующие белки. При сравнении генетической информации от детей и от родителей определялись мутации de novo - изменения, которые впервые появились в геноме детей, и которых не было у родителей. Поскольку у каждого из людей существует несколько подобных мутаций, то статистическими методами определялись мутации, которые повторялись в группе детей с эпилепсией чаще, чем это могло произойти случайно. По оценкам исследователей, у 12% детей именно эти мутации служили непосредственной причиной заболевания.
Важным открытием, сделанным благодаря этому исследованию, стал тот факт, что большинство мутаций, связанных с развитием эпилептической энцефалопатии, затрагивают синаптическую передачу. Особенно часто нарушения отмечены в гене DNM1, кодирующем динамин-1 (dynamin-1), структурный белок, имеющий значение в транспорте везикул от тела нейрона к синапсу.
Авторы ожидают, что данные о генетике тяжелых детских эпилепсий позволят целенаправленно искать методы лечения, направленные на причины и патогенез этих заболеваний.
 30.09.2014
30.09.2014                    Читайте также
 
                                        
                                
                Yeztugo, для доконтактной профилактики ВИЧ с полугодичным интервалом между инъекциями, препятствует размножению вируса, блокируя образование его защитной оболочки...
 24.06.2025
24.06.2025                                     
                                        
                                
                Исследователи из Университета Маккуори обнаружили природный белок, содержащийся в клетках человека, который играет важную роль в восстановлении поврежденной ДНК — молекулы...
 19.06.2025
19.06.2025                                     
                 
    
                 
                 
                
            САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ
- 
            
                                 Нормы роста и веса детей – данные ВОЗ Нормы роста и веса детей – данные ВОЗ
- 
            
                                 Зеленые выделения из влагалища: причины и лечение Зеленые выделения из влагалища: причины и лечение
- Анатомо-физиологические особенности дыхательной системы у детей
- 
            
                                 Насморк с кровью: причины симптома и способы лечения Насморк с кровью: причины симптома и способы лечения
- Анатомо-физиологические особенности сердечно-сосудистой системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности пищеварительной системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности мочевыделительной системы у детей
- Сравнительная характеристика параметров функции внешнего дыхания (обзор литературы)
- Современные представления о норме и патологических отклонениях размеров восходящей аорты при приобретенных пороках сердца
- Анатомо-физиологические особенности детей
- Анатомо-физиологические особенности костно-мышечной системы у детей
- Паллиативная химиотерапия рака: основные понятия и особенности (oбзор литературы)
- 
            
                                 Что можно и что нельзя делать после удаления аппендицита Что можно и что нельзя делать после удаления аппендицита
- 
            
                                 Увеличенные яичники: симптомы, причины и лечение Увеличенные яичники: симптомы, причины и лечение
- 
            
                                 О чем говорит головная боль за ухом? Причины, симптомы и лечение О чем говорит головная боль за ухом? Причины, симптомы и лечение
- 
            
                                 Характер мужчины проявляется в выборе позы для секса Характер мужчины проявляется в выборе позы для секса
- 
            
                                 Новейшие достижения онкологии в МЦ «Наири»: интервью с Артемом Степаняном. nairimed.com Новейшие достижения онкологии в МЦ «Наири»: интервью с Артемом Степаняном. nairimed.com
- 
            
                                 Как снизить риск инсульта. erebunimed.com Как снизить риск инсульта. erebunimed.com
- 
            
                                 Армянская ассоциация медицинского туризма (ААМТ) Армянская ассоциация медицинского туризма (ААМТ)
- 
            
                                 Желтые выделения из влагалища: причины и лечение Желтые выделения из влагалища: причины и лечение
- 
            
                                 Рвота у ребенка без температуры: возможные причины Рвота у ребенка без температуры: возможные причины
- Применение летрозола для стимуляции овуляции
- Врожденные аномалии и пороки развития
- 
            
                                 КАТИОНОРМ – представитель нового поколения искусственных слез для симптоматической терапии синдрома “сухого глаза” КАТИОНОРМ – представитель нового поколения искусственных слез для симптоматической терапии синдрома “сухого глаза”
- 
            
                                 Арам Бадалян: Родинку трогать нельзя? Арам Бадалян: Родинку трогать нельзя?
- Применение противоспаечных средств в профилактике спаечной болезни живота (oбзор литературы)
- 
            
                                 Как избавиться от лямблий — 25 эффективных рецептов народной медицины Как избавиться от лямблий — 25 эффективных рецептов народной медицины
- 
            
                                 Вздутие живота при месячных: 7 способов справиться с неприятным ощущением Вздутие живота при месячных: 7 способов справиться с неприятным ощущением
- 
            
                                 Компресс при ангине: будет ли полезным прогревание горла? Компресс при ангине: будет ли полезным прогревание горла?
- 
            
                                 Онкология является самой быстроразвивающейся отраслью медицины: интервью с Левоном Бадаляном Онкология является самой быстроразвивающейся отраслью медицины: интервью с Левоном Бадаляном
- 
            
                                 Лечение марганцовкой Лечение марганцовкой
- Некоторые новые подходы к системной терапии метипредом больных ревматоидным артритом
- Медицинские информационные системы.Информационная система для интегрального фармацевтического и здравоохранного мониторинга
- 
            
                                 Фармацевтическая опека Фармацевтическая опека
- Подходы к оперативному лечению костно-хрящевых экзостозов
- Повреждения при родах
- Инциденталома надпочечников
- 
            
                                 Курение марихуаны влияет на потенцию Курение марихуаны влияет на потенцию
- Применение индинола и эпигаллата при аденомиозе
- 
            
                                 Почему противозачаточные увеличивают грудь? Почему противозачаточные увеличивают грудь?







 
             
             
             
             
        





 Научная медицина
Научная медицина Болезни
Болезни Традиционная медицина
Традиционная медицина Здоровый  образ жизни
Здоровый  образ жизни Косметология
Косметология Медицинское право
Медицинское право Алгоритмы, тесты
Алгоритмы, тесты Цифры, факты, случаи
Цифры, факты, случаи Историческая хроника
Историческая хроника Афоризмы
Афоризмы Карьерная лестница
Карьерная лестница Дети
Дети Женщина
Женщина Мужчина
Мужчина Рейтинговая система
Рейтинговая система
 
             
             
             
         
                                         
                                         
                                         
                                         
                                         
                                         
                                         
                                         
                                         
                                         
                                         
                                         
                                         
     
     
    